LAPORAN GEN BERPAUTAN DAN TAUTAN KROMOSOM

1.    KROMOSOM
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA[1] dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,[2] seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.[3]
Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.
Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).
Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865[4] yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.[5] Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.
Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.
Kromatin dan Kromosom
Kromatin adalah benang halus dalam inti prokariot dan eukariot, mengandung materi genetic, dan terdiri dari nucleoprotein, yaitu gabungan asam nukleat berupa DNA dan protein berupa histon dan nonhiston (Yatim,1992).
Jika sel akan membelah, mitosis maupun meiosis, pada profase menjadi kondensasi atau pemadatan super lilitan DNA bersama protein histon dan nonhistonya, sehingga setiap utas kromatin menjadi pendek dan jelas tampak dimikroskop cahaya yang disebut kromosom..
Ada dua macam kromosom yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom biasa atau kromosom somatik, tidak berperan dalam pertumbuhan seks dan gonosom adalah kromosom seks, berperan dalam menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom pada drosophila ada 8 buah atau 4 pasang, dengan 3 pasang autosom dan 2 pasang gonosom. Gonosom ada dua macam X dan Y.
Satu kromosom terdiri dari dua bagian, yaitu: legan dan sentromer. Pada umumnya tiap kromosom memiliki dua lengan, dengan sentromer sebagai titik pusat. Berdasarkan pada panjang kedua lengan terhadap sentromer maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 golongan, yaitu:
•    Metasentrik, kedua lengan sama panjang.
•    Sub metasentrik, salah satu lengan sedikit lebih pendek.
•    Akrosentrik, salah satu lengan jauh lebih pendek daripada lengan yang lainnya.
•    Telosentrik, jika lengan satu atau dua sedang yang lainnya pendek sekali.
Dengan tekhnik pewarnaan tertentu kini orang dapat menimbulkan pita-pita gelap terang yang tegak lurus terhadap poros kromosom pada sediaan sebaran meta fase, terutama pada kromosom politen. Ternyata untuk tiap macam kromosom letak dan tebal pita itu tertentu, sehingga menjadi cirri masing-masing kromosom.
Kromosom Politen
Biasanya kromosom tidak tampak sebagai suatu unit yang berpasangan kecuali pada saat sinapsis dalam proses meiosis. Tetapi pada larva serangga diptera, kromosom pada kelenjar ludah saling tarik menarik pada saat replikasi dan tetap bersama-sama sebagai ikatan.
Kromosom raksasa terlihat pada larva sejak 1881 pertama kali ditemukan oleh Balbiani yang melihat suatu susunan sel-sel yang sangat besar pada kelenjar ludah dari larva drosophila. Kelenjar ludah (Salivary glands) tersusun dari sel-sel yang sangat besar selama perkembangan larva, namun tidak mengalami pembelahan, hanya terus membesar mengikuti perkembangan larva.
Kromosom-kromosom itu terlihat sebagai benda besar yang terpilin 150-200 kali lebih panjang dan volumenya 1000-2000 kali lebih besar dari sel somatik dan sel gamet yang lain. Tidak ada arti genatik yang berhubungan dengan adanya kromosom tersebut sampai pada tahun 1930 ketika terlihat ada garis-garis yang ada hubunganya dengan urutan gen. Kromosom ini terlihat lebih tebal daripada kromosom biasa dan memiliki 5 lengan panjang yang keluar dari suatu bagian yang dinamakan kromosenter.
Pada permulaan interfase dari sel somatik, kromosom masih berbentuk panjang dan tipis, kemudian membelah kira-kira pada pertengahan interfase seperti sel lain pada umumnya, tetapi karena suatu sebab kromosom menjadi berpasangan dan profase tidak pernah berlangsung sehingga sel-sel tumbuh membesar lalu terjadi pembelahan kedua, ketiga dan seterusnya sehingga terbentuk lebih dari 1000 molekul DNA double helix yang saling melilit atau berpilin dan menjadi tebal. Hal ini dapat terlihat dengan cukup jelas karena kromosom masih dalam keadaan sinapsis.
Pada kromosom kelenjar ludah, semua sentromer ditambah bagian heterokromatin yang letaknya dekat dengan sentromer dan keduanya tergabung sebagai kromosenter. Bagian terbesar dari gen-gen terletak di bagian heterokromatin dalam kromosenter. Lima lengan yang tampak pada kromosom kelenjar ludah tersebut terdiri dari dua kromosom nomor 2, dua kromosom nomor 3 dan sebuah kromosom X sebab sentromernya terminal. Kromosom nomor 4 sulit dibedakan dari kromosenter karena sangat pendek.
Kromosom kelenjar ludah adalah diploid (2n) sehingga semua kromosom didalamnya mengalami penggandaan, tetapi akibat adanya sinapsis dari kromosom homolog maka, kromosom-kromosom tersebut tidak nyata terlihat ganda.
Kromosom-kromosom politen memperlihatkan pola yang berlainan daripada kromosom biasa karena kromosom sel kelenjar ludah terdiri dari pita-pita yang berpilin yang tersusun atas daerah kromatis dan akromatis secara berseling. Lebar pita-pita kromatis dan akromatis berbeda, hal ini terjadi akibat peristiwa sinapsis kromosom homolog yang berlansung sedemikian rupa sehingga memperlihatkan kejadian pita ke pita, artinya pita dari satu kromosom akan terlihat sebaris dengan pita dari kromosom yang mengadakan sinapsis. Fenomena ini mempermudah untuk mengidentifikasi kelainan-kelainan kecil yang mungkin ada dalam struktur kromosom tersebut.
Pada pewarnaan DNA dapat dilihat banyak terdapat garis-garis berwarna gelap bergantian dengan garis-garis berwarna terang. Garis-garis tersebut berbeda lebar dan strukturnya sehingga daerah yang berbeda dapat diketahui melalui pola garisnya. Garis-garis ini diduga merupakan lokus gen.
Bridges (1930) menghubungkan pemetaan kromosom tautan yang ditentukan dari data pindah silang dengan pemetaan kromosom sitologis yang diperoleh dengan meletakkan gen pada posisinya yang terlihat oleh mata. Perubahan struktur seperti defisiensi dan duplikasi dapat terlihat dengan mudah pada kromosom ludah dengan adanya bentuk-bentuk melengkung. Garis-garis yang rangkap dan garis-garis yang hilang dapat terlihat, yang memungkinkan untuk menentukan letak lokus gen.

2.    PAUTAN KROMOSOM
Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (GONOSOM). Untuk lalat buah dikenal 1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y.

Individu jantan terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada BURUNG yaitu jantan adalah XX sedangkan betinanya XY.

PAUTAN SEKS
adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom.
Sebagai contoh :
adalah lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) ——> F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom Y.

Seks linkage dipelejari oleh THOMAS HUNT MORGAN.

NONDISJUNCTION
adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu pembelahan sel ——> diteliti pertama kali oleh CALVIN B. BRIDGES.

GEN LETAL
adalah gen yang menyebabkan kematian individu (in vivo) jika alel gen tersebut berada dalam kedudukan "homozigot".